Le diagnostic prénatal

La plupart des grossesses se déroule normalement et, dans 97 à 98 pour cent des cas, le nouveau-né jouit d’une bonne santé.

Dans le cadre du suivi prénatal, il est possible d’effectuer différents examens prénataux, par exemple l’échographie. Pourtant, un traitement pendant la grossesse n’est que rarement envisageable. Ce qui revient, en fin de compte, à se poser la question «garder l’enfant ou prévoir une interruption de grossesse».

À l’origine des dysfonctionnements ou anomalies, on trouve premièrement les maladies génétiques, deuxièmement des troubles du développement consécutifs à des facteurs extérieurs et troisièmement les lésions survenues pendant l’accouchement. Le diagnostic prénatal ne permet pas de dépister chaque dysfonctionnement avant la naissance.

Votre gynécologue pourra vous renseigner personnellement sur le bien-fondé d’examens complémentaires. Vous pouvez également vous informer auprès d’un conseil génétique sur les différentes méthodes de diagnostic prénatal. Des examens non invasifs comme le test du premier trimestre ne sont certes pas dangereux, mais ils ne sont pas très convaincants. En cas de risque accru d’anomalie chez l’enfant, on envisagera l’utilisation de méthodes invasives, comme le prélèvement de liquide amniotique, pour analyser les cellulles foetales. Les résultats d’une telle intervention sont fiables, mais dans de très rares cas, l’examen peut être à l’origine d’une fausse-couche. Le risque d’anomalie est plus important si la mère a plus de 35 ans, si des anomalies héréditaires ou des malformations existent dans la famille, si les parents ont déjà eu un enfant handicapé ou si la maman a contracté la rubéole ou toute autre maladie infectieuse en début de grossesse. Le diagnostic échographique prénatal, par exemple de malformation cardiaque, permettra de prévoir en temps voulu une intervention chirurgicale postnatale. Mais, en cas de dysfonctionnement grave dans le développement physique ou mental du foetus, les parents sont confrontés à un grave dilemme. Ils doivent décider s’ils se sentent capables d’élever un enfant (gravement) handicapé, avec toutes les conséquences psychiques et physiques, sociales et financières que cela implique. D’autre part les parents doivent également se demander s’ils peuvent assumer une interruption de grossesse. En tout cas la décision est très difficile à prendre.

Les méthodes suivantes de diagnostic prénatal sont proposées à la femme enceinte

Échographie
En Suisse, les caisses-maladie prennent en charge deux échographies de routine. Le premier examen qui a lieu vers la 11e semaine doit préciser l’âge de la grossesse en mesurant l’embryon. Si le médecin distingue une épaisseur suspecte du pli de la nuque lui faisant penser à une anomalie chromosomique, il peut alors envisager des examens complémentaires. Bien souvent, les futurs parents ne sont pas pleinement conscients de la portée de ces examens. La 2e échographie, entre la 20e et la 23e semaine de grossesse, est le moment le plus propice pour déceler d’éventuelles malformations du futur bébé. Mais quelles peuvent en être les conséquences? D’une part, l’accompagnement et le suivi de la future mère peuvent être intensifiés après la découverte d’un handicap. D’autre part, comme mentionné plus haut, un traitement pendant la grossesse n’est que très rarement envisageable. Ce qui revient finalement à se poser la question «garder l’enfant ou prévoir une interruption de grossesse»! Ce que l’on peut discerner lors de la 2e échographie dépend de la gravité du dysfonctionnement, de la qualité de l’appareil à ultrasons et de la formation du gynécologue. De graves malformations du cerveau, du dos (Spina bifida), du coeur et des membres ne passent pratiquement jamais inaperçus. La femme ou le couple doivent alors savoir qu’une interruption de grossesse tardive (dès la 17e semaine de grossesse env.) signifie un accouchement provoqué. (Pour plus d’informations: www.diagnostic-prenatal.ch) Pour leur part, les spécialistes recommandent une échographie supplémentaire à la 34e semaine au plus tard pour évaluer la quantité de liquide, la position du placenta, et contrôler la croissance du bébé et sa position dans l’utérus.

Screening du premier trimestre
Souvent proposé à la femme enceinte, cet examen prénatal (non invasif) se fait entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. Il se compose d’une prise de sang pour doser la concentration de deux substances produites par le placenta, la béta hCG libre et la PAPP-A. Lors de l’échographie, on mesure l’épaisseur de la peau au niveau de la nuque du bébé. La mesure de la clarté nucale et l’âge de la femme enceinte permettent de déterminer le risque statistique que l’enfant soit porteur d’une anomalie chromosomique. Toutefois, il ne s’agit là que d’un calcul de probabilité et non d’un diagnostic.

Analyse de l’ADN foetal
Ce nouveau test sanguin (appelé jusqu’ici PraenaTest) est disponible depuis la mi-août 2012. Il permet par une simple analyse du sang maternel de sonder l’ADN du futur nouveau-né et de diagnostiquer avec 95% de fiabilité une trisomie 21, 18 ou 13 ainsi que d’autres anomalies chromosomiques rares. Ce test est réalisable dès la 12e semaine de grossesse. Les coûts de l’analyse de l’ADN foetal (de CHF 950 à CHF 1500) ne sont pas pris en charge par les caisses-maladie. Après le diagnostic d’une éventuelle trisomie 21 (voir www.t21.ch – Association Romande Trisomie 21), il est toutefois recommandé d’effectuer un test invasif (voir biopsie chorionique et amniocentèse) pour confirmer ce diagnostic. Le test est controversé car il ne vise qu’à déterminer la présence d’une éventuelle trisomie et peut ainsi procurer un faux sentiment de sécurité. Il n’existe en effet aucune garantie que l’enfant à naître soit parfaitement sain.

Biopsie chorionique
Le placenta se développe à partir du chorion. Entre la 10e et la 12e semaine, il est déjà possible de pratiquer des examens génétiques sur les cellules chorioniques (test invasif). En cas de risque familial, on peut procéder à l’analyse des chromosomes d’une part, et à celle des gènes responsables de certaines maladies héréditaires d’autre part. Le résultat est connu au bout de quelques jours. Le prélèvement se fait sous ultra-sons à travers la paroi abdominale ou vaginale. Le risque de fausse couche est à peu près égal à celui l’amniocentèse (0,5 à 1 %).

Test d’Alpha-Foetoprotéine (AFP)
Ce test non invasif consiste en une prise de sang chez la femme enceinte. C’est pourquoi il n’y a pas de rique de fausse couche. Les alpha-foeto-protéines sécrétées par le bébé passent dans le sang de sa mère. Si leur taux est trop élevé, on peut penser à une Spina bifida, s’il est trop bas à une anomalie chromosomique. On peut procéder à une prise de sang dès la 16e semaine de grossesse. Aujourd’hui, cet examen ne se fait que si le test du 1er trimestre n’a pu être fait en temps utile. Un soupçon de dysfonctionnement doit toutefois être confirmé par d’autres examens médicaux.

Test d’Alpha-Foetoprotéine Plus (AFP Plus)
Le Test AFP-Plus se fait également à partir dès la 16e semaine par prélèvement de sang maternel. Outre les alpha-foeto-protéines, il permet de déterminer deux autres hormones placentaires, l’oestriol et la gonadotrophine chorionique (HCG). Un risque statistique d’anomalie chromosomique chez l’enfant est établi sur la base du dosage de ces trois hormones. Ce procédé progressif permet de dépister 70 à 75 % des cas de trisomie 21 (voir www.insieme21.ch, en allemand uniquement).

Amniocentèse (ponction du liquide amniotique)
Là encore, il est judicieux de réfléchir à l’avance à ce que l’on peut faire pour l’enfant à naître, après la découverte d’un éventuel handicap! Pour la ponction du liquide amniotique, le médecin introduit à travers les parois abdominale et utérine une aiguille dans le liquide amniotique et en prélève environ20 millilitres (= test invasif). Les chromosomes des cellules ainsi prélevées sont ensuite analysés au laboratoire. Une éventuelle anomalie chromosomique comme la trisomie trisomie 21 peut être mise en évidence avec certitude. Il est également possible de doser l’Alpha-Foeto-Protéine, dont une concentration trop élevée dans le liquide amniotique est un signe d’anomalie du canal rachidien (par exemple lors d’une Spina bifida). L’amniocentèse est problématique pour de nombreuses femmes, car elle ne peut être pratiquée qu’entre la 14e et la 20e semaine et son résultat n’est connu que deux semaines plus tard. Il est désormais possible de faire un test rapide, l’analyse FISH, qui permet d’obtenir un résultat provisoire en deux à trois jours, mais uniquement pour les anomalies chromosomiques les plus fréquentes. Ce qui rassurera nombre de futurs parents. Il leur faudra cependant attendre le résultat de l’analyse complète des chromosomes. Le risque de faire une fausse couche suite à une amniocentèse est estimé à moins d’un cas sur 200.

La vie est et reste une aventure où le risque zéro n’existe pas. Il nous est impossible de tout maîtriser, il n’existe aucune garantie pour la sécurité et le bonheur du petit enfant à naître. Ni pendant la grossesse – ni plus tard.

Informations:
La brochure !enceinte? apporte à toutes celles et tous ceux qui, face à une grossesse, sont subitement confrontés à de nouvelles questions des informations sur les différents examens prénataux possibles ainsi que des idées et suggestions susceptibles de les aider lors de leur choix. Elle décrit en outre les différentes méthodes des examens prénataux et aborde aussi les questions psychologiques et éthiques. Elle peut être commandée au prix de CHF 16.– (frais de port en sus) auprès de l’Association pour un conseil global sur le diagnostic prénatal, Schaffhauserstrasse 418, 8050 Zurich. Conseil téléphonique au 044 252 45 95 ou sur www.diagnostic-prenatal.ch

créée par Brigitte Hölzle